La información genética recogida del cordón umbilical puede revelar si los bebés corren el riesgo de desarrollar problemas de salud como diabetes, enfermedades hepáticas y accidentes cerebrovasculares, según una investigación presentada en la Digestive Disease Week (DDW).
Utilizando una nueva herramienta genética, los investigadores analizaron los patrones químicos de partes críticas del ADN de los bebés, llamadas regiones de control de la impronta, que activan o desactivan los genes. Cuando los genes se activan, los efectos pueden durar más allá del desarrollo fetal y prolongarse hasta la edad adulta.
«Lo emocionante es que ahora disponemos de una herramienta que puede escanear todo el genoma en busca de estas regiones de impronta, algo que antes no era posible. Esto podría ayudarnos a detectar signos de alerta tempranos y no solo para enfermedades metabólicas», afirmó la autora principal, la Dra. Ashley Jowell, residente en medicina interna en la Universidad de Duke, en una rueda de prensa de la DDW.
El estudio analizó la sangre del cordón umbilical de 38 niños inscritos en el Estudio de Epigenética Neonatal, un estudio de cohorte de nacimientos a largo plazo con sede en Carolina del Norte. Se evaluaron los cambios en el ADN en los centros de control de la impronta utilizando datos de salud recopilados cuando los niños tenían entre 7 y 12 años.
Los datos de salud incluían el índice de masa corporal, la grasa hepática, los niveles de triglicéridos, la presión arterial, la relación cintura-cadera y las enzimas hepáticas. El aumento de los niveles de enzimas hepáticas puede indicar una disfunción hepática. Múltiples regiones de ADN alterado se asociaron con disfunciones metabólicas en etapas posteriores de la vida.
En concreto, los cambios en un gen llamado TNS3 se relacionaron con la grasa hepática, el aumento de las enzimas hepáticas y la relación cintura-cadera. Otros cambios en los genes llamados GNAS y CSMD1 se relacionaron con la presión arterial, la relación cintura-cadera y el aumento de las enzimas hepáticas.
También se observaron diferencias entre sexos en los cambios genéticos, lo que, según Jowell, podría explicar por qué las enfermedades metabólicas se manifiestan de forma diferente en niños y niñas.
Las señales epigenéticas se establecen durante el desarrollo embrionario y podrían verse influidas por la salud materna o por factores relacionados con el estilo de vida, como la nutrición, según la coautora, la Dra. Cynthia Moylan, profesora asociada de medicina en el Sistema de Salud de la Universidad de Duke.
La epigenética se refiere al estudio de los cambios en la forma en que se utilizan (expresan) los genes que no implican el ADN subyacente, sino que reflejan factores ambientales.
«Si se valida en estudios más amplios, esto podría abrir la puerta a nuevas herramientas de detección e intervenciones tempranas para los niños en riesgo», afirmó en un comunicado de prensa. Se está llevando a cabo un estudio de seguimiento, ya que los hallazgos no establecen una relación de causa y efecto entre los cambios genéticos y la enfermedad. Jowell afirmó que, si se confirman los marcadores de ADN, podrían ayudar a los médicos y a las familias a tomar medidas sobre problemas de salud de riesgo antes de que aparezcan los síntomas.
Sin embargo, señaló que el hecho de que un bebé nazca con los marcadores no significa que la enfermedad sea inevitable. Más bien, podría ayudar a los pediatras a saber quién es propenso a enfermedades específicas.
«Imaginemos poder detectar el riesgo metabólico de la misma manera que detectamos la audición o la visión», dijo Jowell. «Ese es el tipo de futuro hacia el que apunta esta investigación».
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