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Niños con autismo, padres y voluntarios participan en la sesión del Programa 3C para el Autismo en el gimnasio de la Universidad Autónoma de Baja California en Tijuana, estado de Baja California, México, el 19 de junio de 2024. (GUILLERMO ARIAS/AFP vía Getty Images)

Niños con autismo, padres y voluntarios participan en la sesión del Programa 3C para el Autismo en el gimnasio de la Universidad Autónoma de Baja California en Tijuana, estado de Baja California, México, el 19 de junio de 2024. (GUILLERMO ARIAS/AFP vía Getty Images)

NOTICIAS SOBRE SALUD

El diagnóstico temprano o tardío del autismo está ligado a perfiles genéticos distintos

Una nueva investigación realizada con más de 45,000 personas cuestiona la visión del autismo como una condición única

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7 de noviembre de 2025, 7:02 p. m.
| Actualizado el7 de noviembre de 2025, 7:03 p. m.

La edad a la que se diagnostica a un niño está relacionada con su genética, según un reciente estudio internacional publicado en Nature.

Además, el autismo diagnosticado en la primera infancia difiere genética y evolutivamente del autismo diagnosticado más tarde en la vida.

La investigación analizó datos de comportamiento de niños y adolescentes del Reino Unido y Australia, junto con datos genéticos de más de 45,000 personas autistas de toda Europa y Estados Unidos.

“Descubrimos que, en promedio, las personas diagnosticadas con autismo a una edad más temprana y más tardía siguen diferentes vías de desarrollo y, sorprendentemente, tienen perfiles genéticos subyacentes diferentes”, dijo el investigador principal, Xinhe Zhang, en un comunicado.

El estudio se centró en un tipo de factor genético que contribuye al diagnóstico de autismo, concretamente, los factores poligénicos, que son variantes genéticas hereditarias comunes que solo representan alrededor del 11% de la variación en la edad de diagnóstico del autismo.

Diferentes vías de desarrollo

Científicos del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Cambridge descubrieron que los niños diagnosticados con autismo antes de los 6 años suelen tener dificultades para prestar suficiente atención a las interacciones sociales o para socializar de forma proactiva con otras personas en las primeras etapas de la vida. Por el contrario, los diagnosticados durante la adolescencia tienden a enfrentarse a retos sociales y de comportamiento más tarde, junto con un mayor riesgo de padecer trastornos como la depresión.

La composición genética de los diagnosticados más tarde se asemeja más a la del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), la depresión y el trastorno por estrés postraumático (TEPT) que a la de los niños diagnosticados tempranamente.

“Es probable que el término ‘autismo’ describa múltiples afecciones. Por primera vez, hemos descubierto que el autismo diagnosticado a una edad temprana y el diagnosticado más tarde tienen perfiles biológicos y de desarrollo subyacentes diferentes”, dijo en el comunicado el autor principal del estudio, Varun Warrier.

Las diferencias en el comportamiento de los niños diagnosticados a una edad temprana y los diagnosticados más tarde sugieren que el momento del diagnóstico refleja algo más que el acceso a la atención médica o la concienciación, dijo Zhang.

Qué significan los hallazgos para la detección del autismo

Según los investigadores, los hallazgos podrían afectar a la forma en que se entiende, se estudia y se apoya el autismo.

“Algunas de las influencias genéticas predisponen a las personas a mostrar rasgos de autismo desde una edad muy temprana que pueden identificarse más fácilmente, lo que conduce a un diagnóstico más temprano”, dijo Warrier.

Por ejemplo, tener problemas de salud mental comórbidos, como esquizofrenia y trastorno de estrés postraumático, sufrir maltrato infantil y autolesionarse están más fuertemente relacionados genéticamente con el diagnóstico tardío del autismo.

"A menudo, las personas que buscan un diagnóstico de autismo creen que solo tienen la pérdida de reciprocidad socioemocional y la rigidez/uniformidad que el autismo presenta como sus componentes principales", dijo a The Epoch Times el Dr. Ashvin Sood, psiquiatra infantil y adolescente certificado por la junta que trabaja con adultos y niños autistas, pero que no participó en el estudio.

"Lo que no reconocen es que el autismo puede estar asociado con toda una serie de otras afecciones".

Algunos niños pueden presentar características que los padres o cuidadores no detectan hasta que causan un "malestar significativo" más adelante, añadió. Comprender cómo surgen las características del autismo no solo en la primera infancia, sino también en la infancia tardía y la adolescencia "podría ayudarnos a reconocer, diagnosticar y apoyar a las personas autistas de todas las edades".

Si los perfiles diagnosticados más tarde se superponen más con el TDAH, la depresión y las vulnerabilidades relacionadas con traumas, entonces las evaluaciones exhaustivas deben buscar afecciones concurrentes en lugar de tratarlas como algo secundario, dijo a The Epoch Times Debra Kissen, psicóloga clínica titulada y directora ejecutiva y fundadora de Light On Anxiety CBT Treatment Centers.

"Para esos jóvenes, el plan más eficaz puede combinar el apoyo afirmativo con la atención basada en la evidencia para la recuperación de la atención, el estado de ánimo y el estrés", añadió Kissen. El apoyo que afirma el autismo implica reconocer y aceptar las mentes neurodivergentes como igualmente válidas, completas y que no necesitan ser corregidas".

Según Kissen, los resultados del estudio añaden "precisión" a las estrategias de intervención. "Si los perfiles diagnosticados tempranamente y los diagnosticados más tarde difieren biológica y evolutivamente, nuestra detección no debería ser 'única para todos'".

En la práctica, dijo Kissen, esto significa ampliar el cribado pediátrico más allá del lenguaje y el contacto visual para incluir perfiles sensoriales, planificación motora y señales de aprendizaje social temprano. Además, proporcionar a los diferentes niños diversas herramientas y terapias para ayudarles a funcionar mejor, incluyendo permitirles utilizar imágenes y palabras en una pantalla para comunicarse si no hablan, así como terapia ocupacional para ayudarles con los problemas sensoriales.


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