Desde la rueda de prensa del presidente Donald Trump el lunes en la que anunció un tratamiento para el autismo, el teléfono del profesor investigador Edward Quadros no ha dejado de sonar.
El profesor de la Universidad SUNY Downstate, que tiene un doctorado en bioquímica y está especializado en la absorción de folato, no se sorprendió cuando escuchó la noticia, según dijo a The Epoch Times.
La aprobación de la leucovorina por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos como el primer fármaco para tratar el autismo es el resultado de más de 20 años de trabajo, dijo Quadros. Antes del cambio de etiqueta, era más conocido como un fármaco complementario de quimioterapia que se administraba a pacientes con cáncer para prevenir los efectos secundarios del metotrexato.
El fármaco se centra en una deficiencia nutricional en el cerebro que, según estimaciones de las investigaciones, afecta a más del 70 % de los niños con autismo.
El descubrimiento de la deficiencia cerebral de folato
La conexión entre el autismo y la leucovorina comenzó con un desvío inesperado.En 1998, Estados Unidos ordenó el enriquecimiento de los alimentos con folato, o vitamina B9, para prevenir los defectos del tubo neural en los recién nacidos.
Décadas de investigación habían sugerido que las madres que daban a luz a niños con defectos del tubo neural tenían deficiencia de folato, lo que afectaba a la capacidad de sus bebés para cerrar correctamente la médula espinal.
Aunque la política redujo estos defectos congénitos, algunas madres siguieron dando a luz a niños con diversas anomalías del desarrollo, entre ellas defectos del tubo neural.
Quadros y el neurólogo belga Dr. Vincent Ramaekers investigaron el motivo.
Más tarde, en 2002, sus equipos descubrieron que los bebés afectados tenían graves deficiencias de folato en el cerebro a pesar de recibir suplementos tanto prenatales como posnatales. Las mediciones de su líquido cefalorraquídeo mostraron niveles muy bajos de la forma activa de la vitamina.
Resulta que muchos de estos niños con deficiencia cerebral de folato tienen autoanticuerpos contra el principal receptor de folato del cerebro. Estos autoanticuerpos bloquean los principales receptores de folato, lo que impide que el cerebro absorba las formas comunes de folato de la dieta o los suplementos.
Cuando estos niños fueron tratados con ácido folínico o leucovorina, una forma de folato que se absorbe más fácilmente, sus síntomas mejoraron.
De los 25 niños que estudiaron con estos autoanticuerpos contra los receptores de folato, cuatro tenían autismo.
Leucovorina y autismo
En 2013, un artículo científico dirigido por el neurólogo Dr. Richard Frye, junto con Quadros, descubrió que entre los niños autistas de la clínica, más del 75 % tenía autoanticuerpos que pueden bloquear la entrada de folato en el cerebro.La leucovorina demostró ser un tratamiento viable para estos niños, ya que podía eludir este bloqueo de autoanticuerpos utilizando una vía diferente para entrar en el cerebro.
Complementar un cerebro con deficiencia de folato tiene enormes beneficios neurológicos. El folato es responsable de la producción de neurotransmisores, ayuda a crear y reparar el ADN para mantener la salud neural y forma la capa de mielina que ayuda a acelerar la señalización del sistema nervioso.
La deficiencia de folato en el cerebro conduce naturalmente a complicaciones que van desde trastornos motores y del estado de ánimo hasta problemas cognitivos como confusión y demencia.
Frye, uno de los principales neurólogos que estudian la leucovorina en niños autistas, dijo que la principal mejora que observa es el lenguaje.
"Tengo muchos niños no verbales y preverbales que solo tienen un par de palabras, emiten sonidos lingüísticos o simplemente hacen ruidos. Pero parece que la leucovorina ayuda en todos los niveles", dijo Frye a The Epoch Times.
Si el niño no podía hablar, empezaba a hacerlo con la leucovorina. Si el niño hablaba, la leucovorina parecía ayudarle a comprender mejor los matices del lenguaje.
A menudo, los problemas de comportamiento también mejoran, añadió Frye, quizás porque el hecho de poder expresarse les da a los niños una vía de escape para sus frustraciones.
El pediatra Dr. David Danish informó de que la mayoría de los pacientes muestran mejoras significativas a los pocos días o semanas de comenzar el tratamiento. Los padres describen cómo sus hijos pasan de frases de una sola palabra a oraciones espontáneas de tres o cuatro palabras, siguen instrucciones de varios pasos y muestran una mejora en su estado de ánimo y su conciencia social.
Sin embargo, los investigadores hacen hincapié en importantes limitaciones.
No todos los niños se beneficiarán necesariamente de la leucovorina. El tratamiento no está destinado a niños cuyo autismo no se deba a una deficiencia cerebral de folato, o en los que la deficiencia cerebral de folato no sea un factor importante en el autismo del niño, dijo Quadros.
A pesar de las mejoras en el lenguaje y el comportamiento, los avances en la inteligencia, otra preocupación importante para los niños con autismo profundo, no han sido concluyentes. Como tratamiento con un solo fármaco, la leucovorina es segura y tiene pocos efectos secundarios, aunque algunos niños experimentan hiperactividad y agitación, dijo Quadros.
"La leucovorina no debe tratarse como una 'píldora para el autismo'", advirtió Frye.
Quiénes pueden beneficiarse
Quadros dijo que los mejores resultados suelen observarse en niños tratados antes de los 3 años, durante las etapas críticas para el desarrollo del lenguaje y las habilidades sociales.Por lo tanto, recomienda que a los niños menores de 3 años se les realice un análisis de sangre para detectar el autoanticuerpo del receptor de folato. Si está presente, les pone en alto riesgo de padecer deficiencia cerebral de folato y enfermedades del desarrollo neurológico.
Su equipo está investigando actualmente si se puede prevenir el autismo mediante la detección de autoanticuerpos contra el receptor de folato en las parejas y administrándoles leucovorina antes de la concepción.
A principios de este año, un estudio de caso realizado en Italia siguió a dos mujeres con antecedentes de hijos afectados por trastornos del desarrollo neurológico que dieron positivo en los anticuerpos contra el receptor de folato. Tras tomar suplementos de leucovorina antes de la concepción, ambas dieron a luz a niños con un desarrollo normal.
Preguntas pendientes
La ciencia aún no ha determinado cómo actúa la leucovorina en el autismo.No todos los niños con deficiencia cerebral de folato tienen autoanticuerpos contra el receptor de folato y no todas las personas con autoanticuerpos desarrollan deficiencia cerebral de folato.
Recientemente, el equipo de Frye, junto con Quadros y Ramaekers, descubrió un nuevo receptor que responde a la leucovorina. Les quedan algunos receptores más por investigar.
También están tratando de encontrar la dosis óptima, así como la población que mejor responderá al fármaco, añadió Frye.
Aun así, la leucovorina representa el primer fármaco destinado a tratar una causa subyacente del autismo, en lugar de limitarse a controlar síntomas como la agresividad o la epilepsia. Quadros espera que la leucovorina marque el comienzo de una nueva era en la que el autismo se aborde más como una afección biológica que como una afección puramente genética e intratable.
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