Una terapia génica experimental de uniQure retrasó la progresión de la enfermedad de Huntington en un 75 % durante tres años, informó la empresa el 24 de septiembre, lo que aumenta las esperanzas de encontrar el primer tratamiento capaz de alterar el curso de este trastorno cerebral mortal.
La enfermedad de Huntington es una rara afección hereditaria causada por un gen defectuoso que conduce a la producción de proteínas tóxicas en el cerebro. Los síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 40 años y empeoran de forma constante durante 10 a 20 años, privando a los pacientes de su capacidad de control muscular, cognitiva y de independencia. Actualmente no existen terapias aprobadas para disminuir o detener su progresión.
La terapia, denominada AMT-130, se administra mediante una intervención quirúrgica única en la que se infunde material genético directamente en las células cerebrales.
En el estudio, se reveló que el tratamiento disminuyó la progresión general de la enfermedad según una medida estándar denominada Escala Unificada de Valoración de la Enfermedad de Huntington, que combina el movimiento, las habilidades cognitivas y el funcionamiento diario. También mostró beneficios en una escala independiente denominada Capacidad Funcional Total, que evalúa la capacidad de los pacientes para gestionar su vida cotidiana de forma independiente.
"Creo que estos datos innovadores son los más convincentes en este campo hasta la fecha y resaltan los posibles efectos transformadores de la enfermedad de Huntington, donde persiste una necesidad urgente", dijo en un comunicado la Dra. Sarah Tabrizi, profesora de neurología clínica y directora del Centro de la Enfermedad de Huntington de la University College London.
"Estos datos indican que el AMT-130 tiene el potencial de retrasar significativamente la progresión de la enfermedad, lo que ofrece una esperanza largamente esperada a las personas y familias afectadas por esta devastadora enfermedad".
Además de retrasarse el deterioro general de la enfermedad, el estudio demostró que los pacientes mantuvieron en mayor medida su capacidad para desenvolverse en el día a día y observaron tendencias favorables en la memoria y las habilidades motoras. Los niveles de un biomarcador clave del daño cerebral fueron más bajos en los pacientes tratados, lo que sugiere que la terapia podría estar protegiendo las neuronas.
"Estamos muy felices con estos resultados preliminares y con lo que pueden significar para las personas y familias afectadas por la enfermedad de Huntington", dijo el Dr. Walid Abi-Saab, director médico de uniQure, con sede en Ámsterdam y oficina en Lexington, Massachusetts.
"Estos hallazgos refuerzan nuestra convicción de que AMT-130 tiene el potencial de transformar fundamentalmente el panorama del tratamiento de la enfermedad de Huntington, al mismo tiempo proporciona pruebas importantes que respaldan las terapias génicas de administración única y precisión para el tratamiento de trastornos neurológicos".
Según uniQure, la terapia fue bien tolerada en general y no se notificaron nuevos efectos secundarios graves en casi tres años.
La empresa tiene previsto solicitar a las autoridades reguladoras estadounidenses la aprobación de la terapia a principios de 2026, con el objetivo de ponerla en marcha a finales de ese mismo año. Aproximadamente 41,000 personas en Estados Unidos viven con la enfermedad de Huntington, y otras 200,000 son portadoras del gen defectuoso.
Si se aprueba, AMT-130 sería la primera terapia autorizada para retrasar la enfermedad de Huntington, lo que ofrecería a los pacientes y sus familias más años de independencia frente a una enfermedad que durante mucho tiempo se ha considerado intratable.
Únase a nuestro canal de Telegram para recibir las últimas noticias al instante haciendo clic aquí
