Durante décadas, el autismo se entiende como un trastorno relacionado con las conexiones neuronales. Sin embargo, un número cada vez mayor de estudios apunta a un problema más fundamental: Es posible que el cerebro simplemente no esté recibiendo la energía suficiente para desarrollarse como debería.
Hasta un 80 % de los niños con autismo muestran signos de disfunción mitocondrial.
En la disfunción mitocondrial, las mitocondrias —las centrales energéticas del interior de las células— no pueden producir la energía suficiente para el organismo, lo que puede provocar problemas importantes para el desarrollo del niño.
La relación entre la disfunción mitocondrial y el autismo se planteó por primera vez en 1985, cuando varios médicos informaron sobre haber observado a cuatro pacientes con autismo que también padecían acidosis láctica —una acumulación de lactato en el organismo que se produce cuando este no puede generar energía de forma eficiente— lo que sugería que la salud mitocondrial podría verse afectada.
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El papel peculiar
El cerebro consume el 20 por ciento de la energía del cuerpo, lo que lo hace especialmente vulnerable cuando la actividad mitocondrial se ve afectada. Los estudios en animales demostraron que los ratones con mitocondrias disfuncionales desarrollan síntomas similares al autismo, con o sin cambios cerebrales aparentes.Aún no está claro si la disfunción mitocondrial es una causa o una característica del autismo. Muchos de los factores genéticos y ambientales que contribuyen al autismo también afectan la salud mitocondrial.
Desde el punto de vista genético, los genes que provocan la disfunción mitocondrial se relacionan directamente con el autismo. A nivel ambiental, la exposición temprana a antibióticos, infecciones, contaminación atmosférica, deficiencias nutricionales y enfermedades autoinmunes, factores que, según el neurólogo Richard Frye, pueden aumentar el riesgo de desarrollar ambas afecciones.
"Las mitocondrias [son] muy, muy sensibles a los cambios ambientales", declaró Frye a The Epoch Times. Su investigación sugiere que parte de este estrés puede comenzar en la etapa prenatal y persistir tras el nacimiento.
Los niños con autismo también suelen presentar niveles más altos de estrés oxidativo. El glutatión, que neutraliza el estrés oxidativo, necesita energía de las mitocondrias para producirse.
"Así que, si las mitocondrias no funcionan, se producirá menos glutatión y no se podrá controlar ese estrés oxidativo", explicó Frye.
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La prevalencia
Entre los niños con autismo, alrededor del 5 % padece una enfermedad mitocondrial clásica, causada por alteraciones genéticas.Sin embargo, la mayoría de los niños con autismo presentan una disfunción mitocondrial que no se puede atribuir a un gen.
Los niños con autismo y disfunción mitocondrial suelen presentar síntomas relacionados con las mitocondrias, como fatiga, retraso en el desarrollo, debilidad muscular y dolores nerviosos.
Un factor singular es que la disfunción mitocondrial suele estar relacionada con el autismo de tipo regresivo, en el que los niños parecen desarrollarse con normalidad, pero en la primera infancia comienzan a sufrir una regresión y pierden sus habilidades.
Esto concuerda con lo que se sabe sobre la disfunción mitocondrial: La mayoría de los pacientes pueden no mostrar síntomas durante años antes de que estos se manifiesten de forma repentina.
La investigación más exhaustiva es la de Robert Burrier y sus colegas, quienes analizaron muestras de sangre de más de 1000 niños pequeños, comparando los marcadores metabólicos de los que padecían autismo con los de los que no lo padecían.
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Tratamiento de la disfunción mitocondrial
Los suplementos son los tratamientos más comunes para la disfunción mitocondrial, en parte porque la condición afecta a cada persona de manera diferente y los suplementos proporcionan un tratamiento más amplio cuando a menudo no se dispone de fármacos específicos.No existe ninguna píldora mágica. "Incluso en el caso de las enfermedades mitocondriales confirmadas genéticamente, solo contamos con dos tratamientos aprobados por la FDA, por lo que disponemos de muy pocas opciones terapéuticas definitivas para estos pacientes", declaró la Dra. Frances Kendall, genetista, a The Epoch Times.
Un tratamiento habitual es un cóctel mitocondrial. Su composición varía en función de las necesidades individuales de cada niño, pero entre los ingredientes habituales se incluyen la CoQ10, la levocarnitina y el ácido alfa-lipoico. Estos tres compuestos se producen de forma natural en el organismo y desempeñan un papel importante en el funcionamiento normal de las mitocondrias.
Un estudio administró estos tres suplementos y descubrió que los niños con autismo mejoraban generalmente en al menos un marcador de salud metabólica. Algunos también mejoraron sus puntuaciones de comportamiento.
Los ensayos clínicos con levocarnitina, un derivado de aminoácidos utilizado para tratar la deficiencia de carnitina, y con CoQ10 por separado mostraron mejoras en el comportamiento y la comunicación. Un único estudio de caso demostró que la suplementación con levocarnitina detuvo la regresión en un niño de 4 años.
Otros nutrientes incluidos en esta combinación son las vitaminas del grupo B. Las vitaminas B1, B2 y B3 intervienen directamente en la producción de energía en las mitocondrias, mientras que la B6 ayuda a prevenir el estrés oxidativo y favorece la producción de energía. Los ensayos clínicos en los que se administró un suplemento de vitamina B6 junto con magnesio mostraron mejoras en el comportamiento y el lenguaje.
Los niños con autismo suelen tener niveles bajos de B9 y B12. Estos dos nutrientes ayudan a mantener la salud del ADN mitocondrial y favorecen la producción de más mitocondrias.
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A veces también se incluye creatina, que mejora la función muscular y la energía celular.
No existe un diagnóstico estándar
Aunque existen prácticas clínicas establecidas para diagnosticar la disfunción mitocondrial, estas no se utilizan de forma habitual en las consultas para determinar si influye en el autismo de un niño.La investigación clínica sobre los biomarcadores para el diagnóstico del autismo es costosa y requiere mucho tiempo.
Burrier, que tiene un doctorado en bioquímica y es el investigador principal del Proyecto sobre el metaboloma del autismo infantil, dijo que la investigación del grupo identificó hasta 153 biomarcadores metabólicos diferentes que podrían estar relacionados con el autismo.
Sin embargo, esta investigación debe verificarse, quizá analizando un grupo de metabolitos cada vez, para garantizar que sus hallazgos puedan aplicarse tanto al diagnóstico como a la intervención terapéutica.
"Es un poco lamentable. La investigación sobre biomarcadores es actualmente una gran investigación académica. Sin embargo, desde una perspectiva comercial, los diagnósticos tienen poco valor si no hay terapias dirigidas. Gran parte del pensamiento actual sobre las terapias para el autismo también se centra en suplementos de fácil acceso, que igualmente tienen poco valor comercial", declaró Burrier a The Epoch Times.
Aunque la disfunción mitocondrial es un área de investigación bastante especializada, Frye espera que en el futuro haya un interés creciente por mejores tratamientos para los niños y las familias.
