El 23 de febrero, los reguladores estadounidenses dieron a conocer formalmente un plan para acelerar el proceso de comercialización de medicamentos destinados a enfermedades raras.
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) declaró en un borrador de directrices que propone facilitar la aprobación de terapias basadas en la edición del genoma y el ácido ribonucleico para trastornos genéticos raros, o afecciones que afectan a menos de 200,000 personas en el país.
Debido al número limitado de pacientes, puede que no sea factible llevar a cabo ensayos aleatorios y controlados, la práctica habitual para confirmar si las terapias funcionan, según afirmaron las autoridades.
Otras formas de evidencia, como las respuestas a la exposición detectadas entre los biomarcadores o en los resultados clínicos, pueden ser suficientes para obtener la aprobación de los medicamentos bajo la nueva vía.
"Esta guía es un paso fundamental que está dando la FDA para adaptar nuestro enfoque regulatorio a los pacientes con afecciones ultra raras", dijo el Dr. Marty Makary, comisionado de la FDA, en un comunicado. "Su prioridad es eliminar las barreras y ejercer flexibilidad regulatoria para fomentar los avances científicos y ofrecer más curas y tratamientos significativos para los pacientes que padecen enfermedades raras".
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El secretario de Salud, Robert F. Kennedy Jr., dijo que esta medida era un ejemplo de reducción de trámites burocráticos innecesarios.
Las autoridades afirmaron que se inspiraron en los investigadores que parecieron curar una enfermedad genética en un bebé llamado KJ mediante el desarrollo de una terapia de edición personalizada y su administración a los 7 y 8 meses de edad.
"Nos dimos cuenta de que podíamos hacer esto una y otra vez", dijo el Dr. Kiran Musunuru, director del Programa de Orígenes Genéticos y Epigenéticos de las Enfermedades del Instituto Cardiovascular de Penn y uno de los médicos que trabajó en la terapia, en un evento celebrado en Washington el 23 de febrero.
Kennedy dijo durante el evento que la recuperación del bebé era "un milagro médico" y que, después de enterarse, ordenó a la FDA que ampliara la disponibilidad de este tipo de terapias personalizadas.
"Todos los niños que padecen enfermedades genéticas raras merecen el tipo de tratamiento que recibió el bebé KJ", dijo.
La guía de la FDA se publicará próximamente en el Registro Federal en Regulations.gov. Tras su publicación, el público tendrá 60 días para enviar comentarios sobre la guía actualizada propuesta.
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La vía fue discutida por primera vez por Makary y el Dr. Vinay Prasad, director del Centro de Evaluación e Investigación Biológica de la FDA, a finales de 2025 en un artículo que escribieron para la revista New England Journal of Medicine. Los funcionarios dijeron en ese momento que considerarían autorizar terapias personalizadas si las empresas demostraban su eficacia con tan solo unos pocos pacientes.
“Un estudio adecuadamente diseñado con una muestra pequeña puede respaldar la autorización de un producto cuyo efecto farmacológico se ajuste a la plausibilidad biológica y sea congruente con los resultados clínicos observados”, escribieron en ese momento. “Esa filosofía, en esencia, encarna la vía del mecanismo plausible”.
En el borrador de la guía publicado el 23 de febrero, la FDA dijo que el plan para acelerar el desarrollo de terapias para enfermedades raras fue diseñado conjuntamente por el centro dirigido por Prasad y el Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos de la FDA, cuya directora en funciones es la Dra. Tracy Beth Hoeg.
Hoeg dijo en el evento del 23 de febrero que las autoridades esperan que el cambio, si finalmente se implementa, dé lugar a una "aceleración drástica" del calendario de desarrollo de medicamentos para estas enfermedades.
