El corazón no solo necesita crecer. Necesita crecer en el lugar correcto, en el momento adecuado, y durante el tiempo preciso.

En un estudio preliminar publicado en Nature Communications en enero, investigadores de la Universidad de Adelaida revelaron un papel hasta ahora desconocido de ciertas células que coordinan el crecimiento y la estructura del corazón en desarrollo.

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Esta "vía de señalización Wnt" desempeña un papel importante en el desarrollo del corazón al mantener las células "progenitoras" del corazón (células que maduran y se convierten en diferentes tipos de células cardíacas, como músculo y vasos sanguíneos) en un estado "preparadas para crecer" hasta que llega el momento de madurar y convertirse en músculo cardíaco.

Mediante experimentos con ratones, los investigadores observaron que aquellos con NEDD4 disfuncional presentaban niveles elevados de DKK1.

Esto desactivaba prematuramente la vía de señalización Wnt, provocando que el músculo cardíaco se desarrollara antes de tiempo. Como consecuencia, los vasos y las válvulas del corazón se acortaban y desalinean, características típicas de varias cardiopatías congénitas graves.

Los investigadores también descubrieron que las “ células de la cresta neural” son las que suministran DKK1 al corazón en crecimiento.

Por ejemplo, cuando los investigadores redujeron los niveles de DKK1 en los ratones, los investigadores pudieron restaurar parcialmente el desarrollo normal del corazón.

Es importante destacar que los resultados de experimentos con animales no siempre se pueden traducir directamente a humanos; sin embargo, en este estudio, los investigadores demostraron que la eliminación de NEDD4 de las células de la cresta neural resultó en defectos en el tracto de salida del corazón similares a los observados en niños con tetralogía de Fallot, una de las formas más comunes de enfermedad cardíaca congénita.

Para demostrarlo, los investigadores identificaron a un niño con tetralogía de Fallot que presentaba una mutación en la proteína NEDD4, que a su vez reducía la capacidad de controlar los niveles de DKK1.

Los hallazgos también indican que NEDD4 actúa como un centro de señalización que instruye a otras células cómo comportarse.

"El desarrollo del corazón es un proceso increíblemente preciso", explicó en un comunicado de prensa la autora principal del estudio, Sophie Wiszniak, del Centro de Biología del Cáncer (CCB) de la Universidad de Adelaida.

En Estados Unidos, los defectos cardíacos afectan a casi el 1 % de la población, lo que equivale a alrededor de 40,000 nacimientos anuales, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades ( CDC ).

Wiszniak comentó a The Epoch Times que la mayoría de los defectos cardíacos se detectan durante las ecografías prenatales de rutina. En casos graves se puede recurrir a cirugía intrauterina (operación antes del nacimiento del bebé) o cirugía durante los primeros meses de vida.

En defectos más leves, como pequeños agujeros en el tabique cardiaco o "agujeros en el corazón", los médicos pueden optar por un seguimiento regular, ya que algunos defectos pueden resolverse naturalmente a medida que el niño crece.

Para muchos pacientes, la atención continúa durante toda la vida. Los niños y adultos con cardiopatías congénitas reciben seguimiento mediante chequeos regulares que incluyen imágenes cardíacas como ecocardiogramas, electrocardiogramas, resonancias magnéticas y radiografías.

"Es importante destacar que, gracias a los avances en el tratamiento, el manejo y el seguimiento, la mayoría de los niños de hoy en día sobreviven hasta la edad adulta y pueden esperar llevar vidas relativamente normales", dijo Wiszniak.

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"Esto pone de manifiesto la complejidad del desarrollo del corazón y lo fácil que es que algo salga mal".

Ella dijo a The Epoch Times que desarrollar una comprensión más sólida del desarrollo normal del corazón fetal permite a los investigadores y médicos reconstruir cómo y por qué el proceso puede fallar.

El autor principal, Quenten Schwarz agregó que al identificar la vía molecular involucrada, los científicos ahora tienen una imagen más clara de cómo surgen ciertos defectos cardíacos congénitos.

El estudio proporciona evidencia preliminar de una causa genética de la enfermedad cardíaca congénita, pero Wiszniak advierte que se necesita más investigación para confirmarlo.

"Si bien existen listas de genes asociados conocidos con cardiopatías congénitas, hay muchos otros genes desconocidos que probablemente también contribuyan", dijo Wiszniak.

Agregó que también era difícil clasificar si las variantes genéticas son "patógenas" (causan enfermedades) ya que no se sabe lo suficiente sobre el papel de los genes en la enfermedad.

Ya existe un precedente para este enfoque.

Wiszniak explicó que los investigadores habían identificado previamente vías de señalización implicadas en el conducto arterioso persistente (CAP), una cardiopatía congénita en la que un vaso sanguíneo temporal no se cierra correctamente después del nacimiento. Este descubrimiento condujo al uso de medicamentos como la aspirina y el ibuprofeno para tratar la afección después del parto.

Otra investigación de la Universidad de Nueva Gales del Sur (UNSW) examinó el papel de los "potenciadores" genéticos en el encendido y apagado de genes durante el desarrollo y las enfermedades cardíacas.

Aunque la investigación está en curso, los resultados actuales pueden contribuir al campo de la genética humana, especialmente en asesoramiento genético y diagnóstico.