Dos nuevas afecciones se recomiendan ahora para el cribado neonatal, según informaron las autoridades el 16 de diciembre.
El secretario de Salud, Robert F. Kennedy Jr., aprobó la inclusión de la distrofia muscular de Duchenne y la leucodistrofia metacromática, o DMD y MLD, en la lista de trastornos para los que las autoridades recomiendan el cribado neonatal.
"La detección precoz de la DMD y la MLD permite que los niños reciban... terapias aprobadas en el momento más eficaz, lo que ayuda a ralentizar la progresión de la enfermedad y a preservar su calidad de vida", afirmó Kennedy durante un acto celebrado en Washington.
"Si lo detectamos en los niños en una fase muy temprana... podemos salvarles de una vida corta y llena de sufrimiento".
Las enfermedades se añaden al Panel de Detección Uniforme Recomendado cuando las pruebas indican que la detección puede reportar un beneficio neto. El panel ya incluye docenas de trastornos, entre ellos la deficiencia de proteína trifuncional, un trastorno genético raro. Los estados deciden si adoptan cada recomendación.
La DMD es un trastorno causado por mutaciones en un gen que provoca debilidad en las extremidades y los músculos. Su aparición suele producirse alrededor de los 2 o 3 años de edad. Se estima que afecta a uno de cada 3500 a uno de cada 5000 recién nacidos varones, según la Asociación de Distrofia Muscular.
La MLD, un trastorno genético caracterizado por una deficiencia enzimática, provoca la acumulación de sustancias grasas en las células, especialmente en el cerebro y la médula espinal. Provoca diversos síntomas, como ceguera y convulsiones, según la Clínica Mayo.
Ninguna de las dos enfermedades tiene cura, aunque existen tratamientos aprobados para controlarlas.
La decisión de recomendar el cribado neonatal de estas enfermedades se tomó tras una revisión científica de las pruebas y los comentarios del público, según el Departamento de Salud y Servicios Humanos.
Las autoridades afirmaron que la mayoría de los niños con DMD o MLD son diagnosticados a los 4 años o más, y que la detección precoz de estas enfermedades ayudará a las familias a evitar visitas repetidas a especialistas y otras medidas durante la búsqueda de un diagnóstico.
"Los datos tempranos cambian toda la trayectoria de los niños afectados y sus familias", dijo Tom Engels, administrador de la Administración de Recursos y Servicios de Salud del departamento, en un comunicado. "Un resultado confirmado en la infancia sustituye a años de conjeturas y ayuda a las familias a tomar decisiones informadas sobre el tratamiento y el apoyo".
Varios miembros del Congreso y padres de niños con alguna de estas enfermedades aparecieron junto a Kennedy y elogiaron la inclusión de estos trastornos en las pruebas de detección recomendadas.
Un grupo de defensa, Proyecto de Padres de Distrofia Muscular también aplaudió la medida.
La inclusión "es un paso importante para garantizar que los recién nacidos de todo el país sean examinados de forma temprana", afirmó en un comunicado.
La identificación temprana puede ayudar a las familias a consultar a expertos y acceder a terapias antes, y mejorar los resultados a largo plazo, según la organización.
